¿Qué es la enfermedad HHT? ¿Cuánto sabemos en Uruguay sobre ella?


Hoy se conmemora el Día Mundial de HHT, una patología hereditaria catalogada por la OMS como una enfermedad rara. A continuación te contamos más sobre sus síntomas y tratamiento.


La telangiesctasia hemorrágica hereditaria (HHT por sus siglas en inglés), es una patología hereditaria catalogada por la Organización Mundial de la salud como una enfermedad rara.

Cada 23 de junio desde el año 2012 se celebra el Día Mundial de HHT, con el principal objetivo de dar difusión y ofrecer información sobre la enfermedad.

En Uruguay se creó en 2013 HHT Uruguay, una asociación sin fines de lucro integrada por pacientes y especialistas que se encargan de difundir durante todo el año y todo el país, todo lo relacionado con la enfermedad con el fin de allanar el camino de aquellos nuevos portadores y ayudar a encontrarlos.

La hemoterapeuta Rossana Mezzano, médica especialista en medicina transfusional, que desde hace cuatro años se especializa en Argentina sobre HHT y trabaja con un equipo español a cargo de la Dra. Luisa Botella para ser una referente de la enfermedad en nuestro país, y con Rosario Figueroa, paciente y miembro de HHT Uruguay para conocer un poco más sobre esta patología.

¿Qué es la enfermedad HHT?
Se trata una alteración en la formación de los vasos sanguíneos, que no se forman como se deberían formar generando alteraciones microvasculares y macrovasculares, y ocasionando malformaciones en determinados órganos como pulmones, hígado y cerebro. Es una enfermedad hereditaria, atosómica dominante, que la pueden portar tanto mujeres como hombres y quienes la padecen tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a su descendencia.

Enfermedad poco conocida

La HHT es una enfermedad poco conocida y no todos los médicos tienen la posibilidad de verla durante la carrera, por eso muchas veces se dificulta su diagnostico.

La prevalencia internacional es de un paciente cada 5000 habitantes. Siguiendo esa regla en Uruguay habría por lo menos 600 portadores de la enfermedad, sin embargo sólo 28 están diagnosticados y registrados en el Ministerio de Salud Pública, mientras que otros 50 están en estudio.

Sintomatología y diagnostico

Esta enfermedad puede causar una sintomatología muy variable. Uno de los síntomas más comunes es el sangrado nasal recurrente, o el sangrado digestivo. Algunos pacientes no presentan ese síntoma pero sí malformaciones arteriovenosas en distintos órganos, las más comunes en hígado, cerebro, pulmones, y médula espinal.

El hecho de que sea una enfermedad poco conocida es lo que hace que su diagnostico más difícil, ya que el médico para diagnosticar una enfermedad tiene que tenerla presente, “por eso es importante conocerla, saber que existe y cuáles son las características a tener en cuenta”.

El diagnostico es clínico, a través de síntomas y signos que presenta el paciente que hacen sospechar la existencia de la patología. Para eso se utilizan cuatro criterios, que se llaman criterios de Curaçao, porque es el lugar del mundo donde con mayor frecuencia se presenta esta enfermedad.

Los síntomas a tener en cuenta son:

-Epístaxis, que son los sangrados nasales espontáneos y recurrentes.

– Telangiectasias, que son las alteraciones vasculares que se producen en la piel y en las mucosas.

– Malformaciones arteriovenosas pulmonares, cerebrales, en el hígado o en el riñón.

– Antecedentes familiares de primer orden, es decir en padre, madre o hermano.

Cuando se cumplen tres o más criterios se puede decir que se está frente a la enfermedad, cuando se cumplen dos es probable que se tenga y cuando se cumple solo uno es improbable.

El diagnostico se completa con el estudio genético que hace un análisis de las mutaciones que se pueden presentar y confirma la presencia de la enfermedad y el subtipo al que pertenece. Hay cinco subtipos y cada uno tiene que ver con una presentación diferente de la patología que informa y orienta a los especialistas sobre las malformaciones que se pueden generar en determinados órganos. Por ejemplo el HHT1 generalmente presenta malformaciones en el pulmón y el cerebro, mientras que el HHT2 presenta sangrado nasal y sangrado digestivo.

Ese estudio genético se realiza en la región únicamente en Argentina, en la unidad HHT del Hospital Italiano de Buenos Aires que está a cargo del Dr. Marcelo Serra. Para Mezzano el hecho de que aún no se realice en Uruguay tiene que ver con la poca información sobre la enfermedad que existe en el país, ya que es un estudio “que perfectamente se podría realizar aquí”.

Desde el nacimiento

La HHT es una enfermedad con la que se nace. La Dra. Mezzano explica que a medida que se va creciendo se va expresando más, ya que los síntomas son muy escasos en los primeros años de vida, por eso considera que es fundamental realizar el estudio genético en las personas con antecedentes en la familia de manera anticipada, para conocer cuanto antes si se tiene o no la enfermedad y poder calmar la sintomatología.

Para toda la vida

La enfermedad HHT hasta el momento es una enfermedad incurable, se está trabajando en otras partes del mundo como España e Inglaterra para encontrar su cura pero aún no existe. Lo que sí existe son tratamientos indicados para prevenir y paliar las complicaciones.

Los tratamientos funcionan muy bien en los pacientes y mejoran su calidad de vida por algunos años, pero es muy probable que tengan que volver a hacerse cada determinado tiempo ya que las malformaciones se vuelven a producir. Los tratamientos las reparan, las tapan pero se siguen produciendo de por vida, por eso se debe realizar un seguimiento exhaustivo de los pacientes.

La enfermedad no tiene cura pero los tratamientos son efectivos, salvan la vida de los pacientes y mejoran la calidad de vida de ellos y de toda su familia. En ese sentido es fundamental el conocimiento por parte del equipo medico de la enfermedad para poder tratarla.

Mezzano reconoce que el costo del tratamiento puede ser elevado y en la mayoría de los casos no está cubierto por el sistema de salud ni el Fondo Nacional de Recursos, sin embargo señala que resulta mucho menos costoso llevar adelante los tratamientos que esperar a que los pacientes se compliquen, ya que eso duplicaría el costo, no sólo económico sino de salud y calidad de vida del paciente y su familia.

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